如果你打算做借精借卵（IVF），那么你在做决定之前可能已经了解了很多新的信息，也可能知道一些缩写词。PGD和PGS，即植入前遗传学测试。虽然这些术语有时在口语中可以互换使用，但它们实际上是不同的。
植入前基因测试是在供卵自怀机构期间胚胎移植之前进行的，这样试管医生就可以选择一个没有已知或可疑遗传问题的染色体（PGD），或一个染色体数量异常的胚胎（PGS）。
PGD和PGS的目的都是为了增加选择一个健康胚胎的机会，使其发育成一个健康的婴儿。这些进展可以带来真正的改变，因为在近20次怀孕中会出现出生缺陷，其中1次发生在严重的范围内，从轻微的解剖学异常到广泛的遗传性疾病，包括智力迟钝，我需要PGD或PGS吗？
什么是PGD或胚胎移植前遗传学诊断？
PGD是一种提供关于在胚胎（受精卵）中发现的细胞的遗传构成信息的技术。胚胎活检是每天从5天的胚胎中抽取3-8个细胞，然后将细胞送到实验室进行检测。PGD可用于识别大约2000种遗传性单基因疾病，在准确识别受影响和未受影响的胚胎方面有98%的准确率。
谁从PGD中受益最多？
有严重或致命疾病家族史的夫妇经常使用PGD。PGD可以通过寻找特定疾病的特定标志物来帮助，例如，单基因疾病，包括囊性纤维化和镰状细胞贫血，以及当有性相关疾病的家族史时，包括脆性X综合症和杜兴氏肌肉萎缩症。父母也可以用PGD为其他 父母也可以用PGD为其他需要骨髓移植的兄弟姐妹寻找干细胞匹配。
什么是PGS或胚胎移植前遗传学筛查？
PGS用于确定胚胎中的细胞是否含有正常数量的染色体，即46条。胚胎在实验室生长后，通常在第5天（囊胚阶段）进行活检。一些胚胎细胞然后被送到外部实验室，该实验室使用技术来计算每个细胞内的染色体数量。染色体数目正常的胚胎是单倍体，而染色体数目异常的胚胎是非整倍体。PGS的目的是避免将异常的胚胎移植到子宫中。
PGS最适合于谁？
所有夫妇都有出现异常胚胎的风险。这种风险随着女性年龄的增长而大大增加，异常胚胎几乎总是不能着床，或者即使着床，最终也会因生化妊娠（只有激素证明怀孕）、流产、胎儿在第二季度死亡、死胎或生出异常婴儿而终止。
接受供卵试管公立不用等的夫妇可以选择PGS，包括那些有严重的男性不育因素、供卵代怀试管供卵治疗反复失败、多次流产的老年人可能使用PGS，以及其他可能有不同类型易位的人，即一条染色体断裂并附着在另一条染色体上，导致细胞遗传物质的增加或丢失。
多年来，PGS的使用迅速增长，在所有IVF案例中，PGS已被用于近35%，预计不久将被用于所有周期的一半。
对PGS的关注？
除了成本之外，许多因素对频繁使用PGS至关重要。虽然它常常能识别出植入率和成功率较高的胚胎，但它也有缺点：在对胚胎进行活检以取出细胞进行测试时，可能会出现少量的损伤；基因测试系统有时不能发挥作用；镶嵌可能导致测试结果不能准确反映胚胎的染色体状态。
也就是说，正常正常的胚胎中的一些细胞是异常的，或者正常异常的胚胎中的一些细胞是正常的。
关于这些问题导致胚胎分类错误的频率仍有争议--从10%到40%不等，平均估计为20%。新的挑战包括更精确地识别常见的马赛克胚胎，如何最好地检测它们，以及是否应该移植某些马赛克胚胎，因为它们对婴儿来说可能仍然是健康的。
美国生殖医学会（ASRM）提出了另一个警告："基因筛查可以帮助识别与年龄有关的或家族性遗传疾病和先天性缺陷风险增加的夫妇，但没有一个测试可以准确预测儿童所有缺陷的风险；而且许多出生缺陷，如与环境和有毒物质接触有关的缺陷；以及那些随机和无法解释的缺陷，不是基于基因的，因此可能不会被检测出来"。
PGD和PGS的新名称。
此外，《国际不孕不育和生殖健康词汇》中的新术语现在已经取代了PGD和PGS 。所有测试的新名称是胚胎植入前遗传学测试（PGT）。当用于非整倍体时，它被称为PGT-A；用于单基因/单基因缺陷时，它被称为PGT-M；而用于染色体结构异常时如果我想做借卵二代代怀试管，它被称为是PGT-SR。因此，现在所说的PGD就是PGT-M，而现在所说的PGS则对应于PGT-A或PGT-SR。
